Редкие заболевания: что их вызывает и как лечить?

Редкие заболевания представляют собой опасные для жизни или хронические изнурительные состояния, которые встречаются статистически редко (менее одного случая на 2000 человек) и являются сложными, а это означает, что для их лечения необходимы специальные совместные усилия.

Каковы причины редких заболеваний?

Редкие заболевания либо не имеют известных причин, либо являются генетическими и могут передаваться по наследству в семье. Тем не менее, большинство редких заболеваний развиваются у людей без семейной истории болезней. Некоторые из них присутствуют при рождении, в то время как другие появляются гораздо позднее. Большинство из них являются серьезными, часто хроническими и прогрессирующими заболеваниями.

Именно потому, что есть гораздо более распространенные заболевания, которые затрагивают очень большое количество людей во всем мире, редкие заболевания менее изучены научным миром. Однако сотни редких заболеваний теперь можно диагностировать с помощью биологического теста и информация о них постоянно растет за счет создания медицинских реестров.

Ниже мы подготовили информацию о некоторых редких заболеваниях, которые также диагностируются в нашей стране:

Болезнь Бехчета

Болезнь Бехчета — это редкое и малоизученное заболевание, которое приводит к воспалению кровеносных сосудов и тканей. Причина болезни Бехчета неизвестна, хотя большинство экспертов считают, что это аутовоспалительное состояние, при котором иммунная система ошибочно атакует кровеносные сосуды.

Основные симптомы этого заболевания включают язвы на половых органах,  во рту,  нечеткость зрения, прыщи, головные боли, болезненные, тугоподвижные и опухшие суставы. В тяжелых случаях также существует риск опасных для жизни проблем, таких как необратимая потеря зрения и инсульты.

Как это лечится?

Болезнь Бехчета неизлечима, но симптомы можно контролировать с помощью препаратов, уменьшающих воспаление в пораженных частях тела, а именно: стероиды (сильные противовоспалительные препараты), иммунодепрессанты (препараты, снижающие активность иммунной системы). и биологическая терапия (препараты, воздействующие на биологические процессы, участвующие в процессе воспаления).

Болезнь легионеров (легионеллез)

Болезнь легионеров или легионеллез, вызываемая грамотрицательной аэробной коккобациллой Legionella, в основном L. pneumophila, является важной причиной внебольничной пневмонии, на которую приходится примерно 10% случаев.

Болезнь легионеров проявляется аналогично другим бактериальным пневмониям, таким как пневмококковая пневмония, с такими признаками и симптомами, как высокая температура, кашель, озноб, затрудненное дыхание (одышка), головная боль, боль в груди, мышечная боль (миалгия) или боль в суставах (артралгия). Легионеллез может проявляться как более серьезное заболевание у некоторых пациентов, особенно с ослабленным иммунитетом и может потребовать госпитализации, а также интенсивной терапии.

Как это лечится?

Исследования показывают, что ранняя терапия может снизить смертность. Болезнь легионеров эффективно лечится многими классами антибиотиков: макролидами, тетрациклинами, кетолидами и хинолонами, причем первой линией лечения является амбулаторный курс азитромицина , доксициклина или левофлоксацина.

Людям с более тяжелым заболеванием, требующим госпитализации, рекомендуется внутривенное введение фторхинолонов. У пациентов с трансплантацией следует отдавать предпочтение хинолонам, доксициклину и азитромицину, чтобы избежать лекарственного взаимодействия. Нет доказательств в поддержку комбинированной терапии, поэтому монотерапия является основным методом лечения.

Цервикальная дистония

Цервикальная дистония, также известная как спастическая кривошея, представляет собой редкое неврологическое заболевание, возникающее в головном мозге. В некоторых случаях болезнь не имеет идентифицируемой причины, хотя и существует генетическая предрасположенность.

Заболевание характеризуется непроизвольными сокращениями мышц шеи, которые вызывают не естественные движения и позы шеи, головы. Расстройство может вызывать сильную боль и дискомфорт, а также влиять на качество жизни и повседневную деятельность, включая получение и сохранение работы.

Как это лечится?

Не существует эффективного лечения для всех пациентов, определение полезной терапии в отдельных случаях может потребовать терпения и настойчивости со стороны пациента и врача. По сути, существует три варианта лечения: инъекции ботулотоксина, пероральные препараты и в некоторых случаях, хирургическое вмешательство. Эти методы лечения можно использовать по отдельности или в комбинации. Кроме того, физиотерапия может стать полезным дополнением к медикаментозному лечению.

Склеродермия

Склеродермия — это аутоиммунное заболевание соединительной ткани и ревматическое заболевание, вызывающее воспаление кожи и других участков тела. Когда иммунный ответ заставляет ткани думать, что они повреждены, это вызывает воспаление и организм вырабатывает слишком много коллагена, что приводит к склеродермии. Он может быть локальным или системным . Явная причина склеродермии неизвестна, но исследователи считают, что иммунная система чрезмерно реагирует и вызывает воспаление и повреждение клеток, выстилающих кровеносные сосуды.

Симптомы склеродермии у людей могут отличаться. Локализованная склеродермия обычно проявляется участками утолщенной кожи, окруженными красноватой или похожей на синяк каймой. Ограниченная кожная склеродермия развивается постепенно и обычно поражает кожу на пальцах, кистях, лице, руках и ногах ниже колен. Это также может вызвать проблемы с кровеносными сосудами и пищеводом.

Диффузная кожная склеродермия возникает внезапно, обычно с утолщением кожи на руках или ногах, которое затем распространяется на остальную часть тела. Этот тип заболевания может поражать внутренние органы, такие как легкие, почки или сердце.

Как это лечится?

Лечение зависит от типа склеродермии, симптомов и пораженных тканей, органов. Противовоспалительные препараты могут быть назначены для снятия боли и уменьшения отека, кремы с кортикостероидами для лечения кожи, кортикостероиды, принимаемые внутрь, инъекциями или внутривенним вливанием, чтобы помочь справиться с болью или воспалением в суставах. Также назначают иммунодепрессанты, которые могут подавить сверхактивную иммунную систему и помочь контролировать симптомы заболевания, а также сосудорасширяющие средства, чтобы помочь расширить кровеносные сосуды, что может предотвратить повреждение легких и почек.

Синдром Титце

Синдром Титце — это редкое идиопатическое (поэтому неизвестное) воспалительное заболевание, характеризующееся болью в груди и отеком хрящей одного или нескольких верхних ребер (реберно-хрящевое соединение), особенно в местах прикрепления ребер к грудине.

Заболевание проявляется в виде легкой или сильной локализованной боли и болезненности в одном или нескольких из четырех верхних ребер. Чаще всего поражаются вторые или третьи ребра. У большинства людей поражается хрящ только одного ребра.

В хряще пораженного ребра появляется веретенообразная припухлость. В этой области возникает сильная, острая, тупая или невралгическая боль. Иногда боль может распространяться на шею, руки и плечи. Также может присутствовать покраснение и повышение температуры пораженного участка.

Как это лечится?

В некоторых случаях боль, связанная с синдромом Титце, проходит сама по себе без лечения. В других случаях специфическое лечение пациентов с синдромом Титце состоит из отдыха, избегания физических нагрузок, применения тепла к пораженному участку и обезболивающих препаратов, таких как нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП). Местные инъекции кортикостероидов или лидокаина непосредственно в пораженный участок могут быть полезны для людей, которым не помогают болеутоляющие средства. Боль обычно проходит через несколько недель или месяцев, но ощутимая припухлость может сохраняться дольше.

Синдром Ашера

Синдром Ушера — редкое генетическое заболевание, поражающее как слух, так и зрение. Оно вызывает глухоту или потерю слуха, заболевание глаз, называемое пигментным ретинитом, а в некоторых случаях также приводит к проблемам с равновесием. Люди с синдромом Ушера рождаются с ним, но обычно диагностируют его в детстве или подростковом возрасте. Синдром Ашера вызван изменениями в генах. Наследственное генетическое заболевание означает, что эти измененные гены передаются от родителей к детям.

Основными симптомами синдрома Ушера являются глухота или потеря слуха и пигментный ретинит. Признаки заболевания у детей включают проблемы с навигацией в темноте, трудности с адаптацией к изменениям освещения и спотыкание о предметы на своем пути. У взрослых пигментный ретинит может затруднить выполнение повседневных задач, таких как ходьба, вождение автомобиля.

Как это лечится?

Вылечить синдром Ушера в настоящее время не возможно, но болезнь можно контролировать. Лечение проблем со слухом, вызванных синдромом Ушера, может включать в себя слуховые аппараты или вспомогательные устройства для прослушивания (устройства, которые делают звуки громче) или кохлеарные имплантаты (устройства, которые помогают людям с тяжелой или глубокой потерей слуха слышать звуки). При проблемах со зрением врачи назначают различные лекарственные средства для поддержания зрения и добавки с витамином А.

Будьте здоровы и не болейте!

Медтехника Лайф Хабаровск.

По всем вопросам звоните 90-05-05.